80 درصد از علل بیماری های نادر در کشور ژنتیکی است

سالم خبر: براساس آخرین آمار 282 نوع بیماری نادر در ایران شناخته شده و شیوع دارد.

اگرچه به گفته ی متخصصان آمار دقیقی از بیماران نادر در کشور در دست نیست اما در جهان بین ۳۵۰ تا ۴۰۰ میلیون نفر به انواع بیماری‌های نادر مبتلا هستند.
۸۰ درصد از علل این بیماری ها منشاء ژنتیکی و مادرزادی دارند. این در حالیست که با تنوع این نوع بیماری تنها برای پنج درصد از بیماران درمان تأیید شده وجود دارد و برای ۹۵ درصد همچنان درمان تأیید شده‌ای وجود ندارد.

در دهمین همایش بین المللی روز جهانی بیماری های نادر، رییس دانشگاه علوم پزشکی ایران اعلام کرد: ما باید با تمام قوا باید به بنیاد بیماری های نادر کمک کنیم. چون این چنین مجموعه‌هایی از حمایت‌های لازم از سوی تمام نهادها محروم اند.

به گزارش سالم خبر، جلیل کوهپایه زاده با رویکرد نوین به بیماری های نادر ایران که همزمان با 94 کشور جهان در سالن همایش های رازی دانشگاه علوم پزشکی ایران برگزار شد، گفت: ما می‌توانیم در بحث‌های آموزشی، پژوهشی، خدماتی، اجتماعی و بهداشتی به این بنیاد کمک کنیم و دانشگاه علوم پزشکی ایران نیز  در پیشگیری از بیماری و تشخیص آن کمک می کند.

 رییس دانشگاه علوم پزشکی ایران اظهار امیدواری کرد تا به کمک معاونت اجتماعی بنیاد بیماری های نادر، تفاهم‌نامه‌های جدیدتری تنظیم و تفاهم‌نامه‌های قدیمی‌تر را اجرایی‌تر کنیم.

تشخیص دیرهنگام بیماری های نادر

حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر نیز گفت: تشخیص بیماری نادر میانگین تقریبا هشت سال طول می‌کشد که ۵۰ درصد از این بیماری نیز در گروه کودکان است.

وی گفت: بیماری نادر به آن دسته از بیماری‌هایی گفته می‌شود که از هر ۱۰ هزار نفر حدود یک تا پنج نفر به آن مبتلا می‌شوند. این بیماری در ۷۵ درصد از موارد به سمت مزمن شدن پیش می‌رود. متأسفانه مشکلی که وجود دارد، تأخیر در تشخیص این بیماری‌هاست که بنیاد بیماری‌های نادر توانسته تمام روش‌های تشخیص را طراحی کند. ما همچنین در زمینه‌های تصویربرداری، آزمایشگاهی و بحث غربالگری و پزشکی زنان فعالیت‌های خوبی را انجام می‌دهیم.

وی افزود: همچنین ما توانستیم اطلس رنگی بیماران را که تا سال‌ها پیش به معرفی ۵۸ نوع بیماری اختصاص یافته بود، گسترش داده و امروز در این همایش اطلس آبی رنگ را با بسط و گسترش ۲۸۲ نوع بیماری رونمایی کنیم.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر بیان داشت: بنیاد بیماری‌های نادر توانسته اقدامات خوبی را برای بیماران نادر در سال‌های اخیر انجام دهد، از جمله این اقدامات می‌توان به سامانه ثبت بیماران نادر به نام «سبنا» اشاره کرد که به خوبی کار بیماران نادر را انجام دهد و بدون نیاز به حضور فیزیکی آنها و فقط با مراجعه به سایت بنیاد یا با تلفن در این سامانه ثبت نام کنند.

ادراکی ادامه داد: از هر 10 نفر یک نفر به بیماری نادر مبتلا می شوند و 350 میلیون نفر در جهان به بیماری های نادر مبتلا هستند. براساس آمار سازمان بهداشت جهانی تعداد 6 تا 8 هزار نوع بیماری نادر در جهان شناسایی شده است که حدود 8 درصد از جمعیت کره زمین را تشکیل می دهند.

تنها درمان 5 درصد بیماران نادر تایید شده است

همچنین احمدرضا شمشیری استاد اپیدمیولوژی دانشگاه علوم پزشکی تهران در ادامه دهمین همایش بیماری های نادر تصریح کرد: امروزه بین ۳۵۰ تا ۴۰۰ میلیون نفر در دنیا به بیماری‌های نادر مبتلا هستند که می‌توان گفت ۸۰ درصد علت به وجود آمدن این بیماری، ژنتیک و  مادرزادی است و متأسفانه تنها برای پنج درصد از بیماران درمان تأیید شده وجود دارد و برای ۹۵ درصد همچنان درمان تأیید شده‌ای وجود ندارد.

این استاد اپیدمیولوژی دانشگاه علوم پزشکی تهران ادامه داد: مطالعات در این زمینه بسیار کم بوده و در ایران نیز ثبت بیماری‌های نادر به طور جدی حدود پنج سال است که اتفاق می‌افتد و با افتخار می‌توان گفت که بهترین رجیستری این بیماران را بنیاد بیماری‌های نادر انجام می‌دهد. آگاه سازی سیاست گذاران و متخصصان، توانمندسازی بیماران و انجمن‌ها از راهکارهای ارائه شده برای پیشگیری این بیماری است.

همایش از اطلس آبی بیماری‌های نادر و کتاب "پیش رونده" که به زندگی هاجر میر می‌پردازد برگرفته از زندگی واقعی این بیمار است که مبتلا به بیماری SMA است، رونمایی شد.