امیدی تازه برای درمان SMA؛ بهبود عملکرد حرکتی با ژن‌درمانی نوارتیس در کودکان
تاریخ انتشار :
دوشنبه ۱۰ دی ۱۴۰۳ ساعت ۲۱:۱۶
کد مطلب : ۱۷۹۱۹
سالم‌خبر: شرکت داروسازی سوئیسی نوارتیس (NOVN.S) اعلام کرد که ژن‌درمانی این شرکت به بهبود عملکرد حرکتی در کودکانی که به اختلال عضلانی نادر SMA مبتلا هستند، کمک کرده است.
به گزارش سالم‌خبر به نقل از سالم‌خبر؛ نوارتیس در حال آزمایش این ژن‌درمانی با نام onasemnogene abeparvovec یا OAV101 IT در یک کارآزمایی بالینی مرحله نهایی بر روی بیماران بین ۲ تا کمتر از ۱۸ سال مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بود.
SMA یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که باعث از بین رفتن نورون‌های
حرکتی در نخاع می‌شود. این نورون‌ها مسئول کنترل عضلات ارادی هستند. از دست دادن این نورون‌ها منجر به ضعف عضلانی، تحلیل رفتن عضلات و در نهایت مشکلات جدی در تنفس، تغذیه و حرکت می‌شود. SMA یکی از علل اصلی مرگ و میر ژنتیکی در نوزادان و کودکان است. این اختلال، بیماران را آنقدر ضعیف می‌کند که قادر به راه رفتن، صحبت کردن و بلعیدن نیستند.
ژن‌درمانی نوارتیس با هدف قرار دادن علت ژنتیکی بیماری، یعنی نقص در ژن SMN1، عمل می‌کند. این ژن مسئول تولید پروتئین
SMN است که برای عملکرد طبیعی نورون‌های حرکتی ضروری است. ژن‌درمانی با ارائه یک کپی سالم از ژن SMN1 به سلول‌های بیمار، به تولید پروتئین SMN و بهبود عملکرد نورون‌ها کمک می‌کند.
نتایج این کارآزمایی نشان داد که ژن‌درمانی نوارتیس منجر به بهبود قابل توجهی در عملکرد حرکتی کودکان مبتلا به SMA شده است. این بهبود شامل افزایش قدرت عضلانی، بهبود توانایی حرکت و کاهش نیاز به دستگاه‌های کمکی تنفسی می‌شود.
این یافته‌ها امیدهای تازه‌ای را برای درمان کودکان
مبتلا به SMA و بهبود کیفیت زندگی آنها ایجاد کرده است. ژن‌درمانی نوارتس می‌تواند به عنوان یک گزینه درمانی مؤثر برای این بیماری جدی در نظر گرفته شود.
لازم به ذکر است که این ژن‌درمانی پیشتر نیز برای درمان نوزادان مبتلا به SMA نوع ۱ مورد تایید قرار گرفته بود و این مطالعه جدید، دامنه استفاده از آن را به کودکان بزرگتر نیز گسترش می‌دهد. با این حال، تحقیقات بیشتر برای بررسی اثربخشی بلندمدت و عوارض جانبی احتمالی این ژن‌درمانی ضروری است.
