سالم خبر : رییس بنیاد بیماری های نادر گفت: متاسفانه بیماران نادر بسیار مظلوم و مورد غلفت هستند و با اینکه تعداد این بیماران کم است، اما به آنها توجهی نمی‌شود.
حمیدرضا ادراکی رییس بنیاد بیماری‌های نادر در خصوص غربالگری بیماری‌های نادر به ایلنا گفت: غربالگری این بیماری‌ها مهم‌ترین کاری است که باید انجام شود تا تعداد این بیماران از آمار فعلی بیشتر نشود. همچنین باید تعداد بیماران را با آموزش نیز کنترل کنیم و با غربالگری مانع از بروز این ژن در خانواده‌ها شویم.
وی در ادامه بیان کرد: آموزش در کلاس اول دبستان و مدارس مهم است، بنابراین به مراقبان و مربیان بهداشت،طیف وسیعی از انواع بیماری‌های نادر آموزش داده شده است تا ضمن مراقبت‌هایی که از دانش‌آموزان دارند به علائم بیماری‌های نادر نیز توجه و بعد از شناسایی به بنیاد بیماری‌های نادر معرفی کنند.
ادراکی تصریح کرد: باید تلاش کنیم، کودک مبتلا به بیماری نادر یا متولد نشود یا بیماری زود تشخیص داده شود. براین اساس پپروتکل‌هایی برای مادران باردار مصوب شده تا در هفته ۱۲ اگر کوچکترین علائمی از این نوع بیماری مشاهده شود غربالگری را در هفته های ۱۸ و ۲۴ نیز انجام دهند تا این بیماری حتی در شکم مادر مورد شناسایی قرار گیرد. مرکز بیماری‌های نادر مجهز به سیستم ام آر ای است و با این سیستم بیماری جنین در شکم مادر بررسی می‌شود و بعد از مشخص شدن بیماری، مراجع قانونی و نظام پزشکی مجوز سقط را صادر می‌کنند.
رییس بنیاد بیماری های نادر همچنین افزود: بنابر اینکه اسم این بیماری نادر است و شیوع آن یک در ده هزار است، اما متاسفانه تنوع آن بسیار زیاد است، در حال حاضر در ایران ۲۸۸ نوع بیماری نادر شناسایی شده است و این ۲۸۸ نوع هرکدام علائم خود را دارد و اینطور نیست که اگر کودکی وزن مناسب را ندارد یا رشد اندامش متوقف شده بگوییم بیماری نادر است.
وی درخصوص اطلس تدوین شده برای این بیماری بیان کرد: اطلس بیماری نادر مرجعی پزشکی است و به تازگی تدوین شده و امروز رونمایی می‌شود، این کتاب باید در دسترس همه گروه‌های پزشکی و پیراپزشکی قرار گیرد تا با مشاهده کوچکترین علائم از هر نوع بیماری، به بنیاد اطلاع دهند تا توسط کمیسیون پزشکی بنیاد پیگیری شود.
اداراکی با بیان اینکه شناسایی بیماری‌های نادر نیازمند تجهیزات پیشرفته است، خاطرنشان کرد: هم‌اکنون غربالگری در مدارس توسط مراقبان بهداشتی در حال انجام است. همچنین در هر استان افرادی که مشکوک به بیماری هستند و ژن گرفتار در آن استان بیشتر است با آزمایش‌های پیشرفته ژنتیک و مشاوره شناسایی می‌شوند، این فعالیت بسیار وسیع و زمان بر و نیازمند نیروی انسانی و تجهیزات بسیار قوی و پیشرفته است. ما باید به همین شیوه مرحله به مرحله پیش رویم.
وی مهم‌ترین مشکل بیماران نادر را عدم پوشش بیمه‌ای دانست وگفت: متاسفانه بیماران نادر بسیار مظلوم و مورد غلفت هستند. با اینکه تعداد این بیماران کم است، اما به آنها توجهی نمی‌شود.
رییس بنیاد بیماری‌های خاص گفت: در کشور ما بیماری خاص و بیماری نادر را با یکدیگر اشتباه می‌گیرند، در حالی که بیماری خاص مربوط به بیماری‌های خونی است و آنها بودجه و حمایت کامل هم دارند، اما بیماران نادر مورد توجه نیستند و همه بار مسئولیت‌های بیماران با بنیاد است، البته برای ما افتخار است، اما به هرحال باید به فکر آینده بیماران نیز باشیم.
وی درخصوص حمایت وزارت بهداشت و مجلس شورای اسلامی از این بیماران اظهار کرد: زمان آن رسیده که مجلس سرانه و بودجه‌ای را برای این بیماران درنظر بگیرد، هرچه تامین بودجه و بیمه به تعویق افتد، قطعا بر سلامت بیمار تاثیر می‌گذارد، بیمه و وزارت بهداشت باید کمکی در این زمینه به ما کنند. همچنین در زمینه هزینه‌های دارو که از خارج از کشور وارد می‌شوند، باید چاره ای اندیشیده شود. این روزها با این قیمت ارز، تهیه داروها با مشکل مواجهه شده و یک خانواده ممکن است در طول هفته برای سلامت فرزندش آمپول با قیمت ۸۰۰ هزار یا ۲ میلیون تومان هزینه کند.
او در خصوص مشکل تامین داروی بیماران نادر بیان کرد: این بیماران در تهیه داروهای خود به شدت مشکل دارند، زیرا بیشتر داروها وارداتی هستند و تولید داخلی آن در ایران اصلا وجود ندارد و بنابر اینکه تعداد بیماران کم است، صرفه اقتصادی برای آنان ندارد که بخواهند داروهای مخصوص این بیماران را در کشور تولید کنند.
رئیس بیماری های نادر افزود: داروی بیماران نادر با دشواری بسیاری وارد ایران می‌شود، شرکت دارویی ما هنوز ثبت نشده و به داروخانه‌ای نیاز داریم که فقط داروی بیماران نادر را توزیع کند. داروهای بیماران نادر کمیاب است و ممکن است هر داروسازی با آن آشنا نباشد، اگر داروخانه اختصاصی هرچه زودتر در بنیاد تاسیس شود، بسیار ارزشمند است.
ادراکی درخصوص اثر تحریم‌ها بر تهیه داروی این بیماران گفت: تحریم ها نیز اثرات بسیاری بر داروها داشته اند، اگر در گذشته کمی راحت‌تر دارو توسط شرکت‌های دارویی وارد می‌شد، اما اکنون اینگونه نیست. اثر تحریم‌ها به شدت برروی سلامت بیماران نادر تهدید جدی تلقی می‌شود.
وی با اشاره به تاسیس شرکت تحت پوشش بنیاد برای تامین دارو تصریح کرد: بنابر پیگیرهای بسیار ما شرکتی با عنوان «رستاک دارو» تاسیس شده، اما امیدواریم همکاری‌های لازم توسط وزارت بهداشت و معاون سازمان غذا و دارو صورت گیرد تا دارو گرفتار مسائل تشریفاتی نشود و بیمار وخانواده‌‌هایشان دچار مشکل نشوند. ما نیز نگران سلامت این بیماران هستیم.
اداراکی با بیان اینکه بیماران در دسترسی به دارو مشکل دارند، گفت: داروهای مشابه تاثیری ندارد و اگر از کشورهایی مانند هند و پاکستان وارد شود، بیمار نتیجه‌ای هم دریافت نمی‌کند، بر این اساس بنیاد بیماری‌های نادر سایت سبنا را برای بیماران راه‌اندازی کرده و ما می‌دانیم هر بیمار چه بیماری دارد و چه موقعیتی «حاد یا مزمن» دارد که با کمک علمی بنیاد می‌توانیم دارو را به بیماران برسانیم.