سالم خبر : بیماری پروانه‌ایی ارثی است و پوست و غشا‌های مخاطی را درگیر می‌کند،این بیماری از یک جهش ژنتیکی در سلول‌های پوست ایجاد می‌شود.
به گزارش سالم خبر از باشگاه خبرنگاران جوان ، اپیدرمولایزیس بلوزا (بیماری پروانه‌ای) یک بیماری ارثی است که پوست و غشا‌های مخاطی را درگیر می‌کند و با ویژگی جدایی لایه‌های پوست از هم مشخص می‌شود؛ این بیماری از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن سلول‌های کراتینوسیت یا فیبروبلاست پوست ایجاد می‌شود، در نتیجه، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچکترین اصطکاک یا آسیبی لایه‌های پوستی را جدا و ایجاد تاول و زخم می‌کند؛ همچنین این تاول‌ها ممکن است در بعضی ارگان‌ها مثل دستگاه گوارش ایجاد شود که باعث مشکلات تغذیه‌ای شدید می‌شود.
اولین بار این بیماری در سال ۱۸۸۶ معرفی شد و در حال حاضر حدود ۱۶ ژن برای این بیماری شناخته شده است که کمبود هر کدام از این ژن‌ها باعث ایجاد انواع مختلف اپیدرمولایزیس بلوزا می‌شود. بیماری شامل سه نوع ساده (سیمپلکس)، اتصالی (جانکشنال) و دیستروفیک است و شدت بیماری می‌تواند از ملایم تا کشنده متغیر باشد.
شیوع این بیماری ۲ تا چهار در هر ۱۰۰ هزار نفر است و تخمین زده می‌شود که در سراسر جهان ۵۰۰ هزار نفر و در ایران ۲ هزار نفر مبتلا به این بیماری باشند.
پیشرفت دانش سلول‌های بنیادی و پزشکی بازساختی طی سال‌های اخیر دریچه جدیدی به روی علم پزشکی نوین گشوده است؛ در همین راستا پژوهشگاه رویان با همکاری بیمارستان حضرت فاطمه از سال ۱۳۸۸ دو مطالعه تحقیقاتی برای درمان این بیماران انجام داده است.
امیر باجوری مدیر درمان مرکز سلول درمانی پژوهشگاه رویان به خبرنگاران جوان گفت : اپیدرمولایزیس بلوزا در تمامی گروه‌های قومی و نژادی به وجود می‌آید و به طور مساوی در مردان و زنان دیده می‌شود، اغلب افراد مبتلا به اپیدرمولایزیس بلوزا، این بیماری را از طریق یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها به ارث می‌برند.
مدیر درمان مرکز سلول درمانی پژوهشگاه رویان بیان کرد: در نوع غالب غیر جنسی، ژن بیماری از یکی از والدین که بیماری را داشته است به ارث می‌برد و این نوع با احتمال ۵۰ درصدی با هر بارداری وجود دارد؛ در شکل مغلوب غیر جنسی، ژن بیماری از هر دو والدین به ارث برده می‌شود، هیچ یک از والدین نشانه‌های بیماری را نشان نداده‌اند و در واقع حامل ژن هستند، در این حالت احتمال ۲۵ درصدی با هر بارداری وجود دارد، همچنین بیماری می‌تواند از طریق یک جهش ژنی در یکی از والدین اتفاق بیافتد.
باجوری افزود: نوع ساده این بیماری معمولاً بصورت غالب به ارث برده می‌شود و پوست فقط در ناحیه اپیدرم شکافته می‌شود و تولید تاول می‌کند، تاول‌ها به ندرت در دست‌ها و پا‌ها دیده می‌شود و این بیماران فاقد ناخن در دست و پا هستند، در نوع اتصالی که به صورت مغلوب به ارث می‌رسد، اختلال در ساخت اتصالات بین اپیدرم و غشای پایه منجر به تاول‌هایی در بخش بالایی غشاء پایه می‌شود.
مشکلاتی که بیماران پروانه‌ای را تهدید می‌کند
وی ادامه داد: این نوع، معمولا بسیار شدید است و تاول‌های موجود در بدن تهدیدی جدی برای زندگی فرد به حساب می‌آید، زیرا ممکن است باعث ایجاد عفونت و همچنین کم آبی شدید در فرد شود؛ حیات این افراد به وسیله تاول‌های ایجاد شده در ناحیه مری، معده، بخش بالایی راه تنفس، روده‌ها و سیستم ادراری - تناسلی تهدید می‌شود.
مدیر درمان مرکز سلول درمانی پژوهشگاه رویان تشریح کرد: همچنین بیماران دچار سوتغذیه و کم خونی، عدم رشد فکری، ایجاد تاول در بافت نرم داخل دهان و بینی و اختلال در مینا سازی دندان‌ها می‌شوند؛ نوع دیستروفیک اپیدرمولایزیس بلوزا که بدترین نوع بیماری است، می‌تواند به هر دو صورت غالب یا مغلوب به ارث برسد.
باجوری افزود: در این وضعیت، الیاف کلاژن نوع ۷ که اپیدرم را به درم متصل می‌کنند به خوبی تولید نمی‌شود که منجر به زخم و تاول‌های عمیق می‌شود؛ تاول‌ها سطح وسیعی از بدن را در بر می‌گیرد و همچنین علایم دیگری مانند کاهش ناخن‌ها، کم خونی، کاهش دندان‌ها، خارش، التهاب‌های شدید چشمی با فساد تدریجی قرنیه دیده می‌شود، افراد مبتلا به این بیماری در معرض ریسک سرطان پوست هستند.
وی با اشاره به اینکه در بعضی افراد مبتلا به این نوع اپیدرمولایزیس بلوزا، انگشت‌های دست و پا به همدیگر می‌چسبند، گفت: نام این حالت (mitten hand) است و مشکل اساسی این بیماران عدم توانایی بیماران در انجام فعالیت‌های روزانه بخصوص محرومیت از تحصیل در بیماران سنین مدرسه است.
بیماری پروانه‌ای درمان قطعی ندارد
مدیر درمان مرکز سلول درمانی پژوهشگاه رویان اظهار کرد: در حال حاضر درمان قطعی و مشخصی برای این بیماری وجود ندارد و هدف درمان‌های فعلی کاهش درد بیمار و پیشگیری از ایجاد سایش یا اعمال فشار در روی پوست یا بدتر شدن وضعیت زخم‌ها و تاول‌ها است؛ این درمان‌ها شامل استفاده از پانسمان‌های آماده یا پانسمان مرطوب و چرب و یا پوشاندن سطح آن‌ها با استفاده از گرافت‌های پوستی، پرده آمنیوتیک به همراه دارو مثل استروئید موضعی، یا آنتی بیوتیک است در واقع این بیماران به مراقبت‌ها و حمایت‌های وسیع از پوست نیاز دارند.
باجوری گفت: پیشرفت دانش سلول‌های بنیادی و پزشکی بازساختی طی سال‌های اخیر دریچه جدیدی به روی علم پزشکی نوین گشوده است؛ در همین راستا پژوهشگاه رویان با همکاری بیمارستان حضرت فاطمه از سال ۱۳۸۸ دو مطالعه تحقیقاتی برای درمان این بیماران انجام داده است.
وی ادامه داد: در مطالعه اول از سلول‌های فیبروبلاست خود بیمار که بر روی پرده آمنیوتیک کشت داده شده بود، جهت ترمیم زخم انگشتان بیمارانی که انگشتان بهم چسبیده داشتند انجام شد، این مطالعه نشان داد که زخم بیماران تقریبا سه تا ۶ ماه پس از پیوند مجددا عود می‌کند و نیاز به جراحی و پیوند مجدد دارد.
مدیر درمان مرکز سلول درمانی پژوهشگاه رویان بیان کرد: در ادامه مطالعه دیگری، با هدف مقایسه پیوند فیبروبلاست فرد سالم دیگر (آلوژن) با فیبروبلاست خود بیمار (اتولوگ) جهت درمان بیماران انجام شد؛ هدف این مطالعه ارزیابی آزمایشگاهی و بالینی پرده آمنیوتیک و سلول‌های فیبروبلاستی کشت شده بر روی آن در درمان زخم‌ها و تاول‌های بیماران مبتلا به اپیدرمولایزیس بلوزا با انگشتان بهم چسبیده (mitten hand) بود.
باجوری تشریح کرد: برای این منظور سلول‌های فیبروبلاست اتولوگ و آلوژنیک بر روی پرده آمنیوتیک تکثیر و پیوند داده شدند؛ بیماران از بین مراجعه‌کنندگان به کلینیک پوست مرکز سلول درمانی رویان یا بیمارستان حضرت فاطمه (س) انتخاب شدند، تعداد ۱۵ بیمار مبتلا در محدوده سنی ۲ تا ۳۰ سال از هر دو جنس وارد مطالعه و آزمایشات اولیه را انجام دادند، در روز پیوند، ابتدا بیمار به اتاق عمل منتقل و تحت بیهوشی عمومی قرار گرفت. پس از باز کردن دست‌ها و انگشتان پیوند سلول انجام گرفت.
ساره یکی از بیماران این مطالعه ۶ سال سن داشت و از ابتدای زندگی دچار این بیماری بود. این بیمار قبلا یک عمل جراحی برای باز کردن انگشتان دست انجام داده بود. این بیمار در سال ۹۲ تحت جراحی قرار گرفت و پیوند سلول انجام گرفت. نتایج جراحی بیمار در شکل زیر نمایش داده شده است.
یکی دیگر از این بیماران، رضا ۵ ساله بود که در سال ۹۳ تحت عمل جراحی قرار گرفت.
همچنین بیمار دیگری به نام مریم ۱۴ ساله با انگشتان کاملا بهم چسبیده که قبلا ۲ نوبت تحت جراحی قرار گرفته بود در آذر ماه سال 93 تحت جراحی و سپس پیوند سلول قرار گرفت.
در این مطالعه، متوسط سن بیماران ۸/۶±۸/۸ و ۱۰ بیمار مذکر (۶/۶۶%) بودند. والدین تمامی بیماران ازدواج فامیلی داشتند، ۵ بیمار (۳/۳۳%) سابقه قبلی جراحی ترمیمی بر روی انگشتان دست و ۵ بیمار (۳/۳۳%) نیز سابقه درگیری سیستم گوارشی و جراحی بالون بر روی مری داشتند، پس از جراحی دست و پیوند سلول، بیماران به مدت ۱۲ ماه پیگیری شدند و نتایج بررسی بالینی نشان داد میزان دامنه حرکت، قدرت عضلانی و ترمیم زخم بیماران در گروه فیبروبلاست آلوژنیک نسبت به گروه فیبروبلاست اتولوگ بهتر بود.
همچنین میزان ترمیم زخم در گروه آلوژنیک طی ماه اول پس از پیوند نتایج بهتری داشت؛ این مطالعه نشان داد پیوند فیبروبلاست آلوژنیک می‌تواند با نتایج رضایت بخش درمانی همراه باشد، اگرچه پیوند مجدد سلول‌های فیبروبلاست طی ۶ ماه تا یکسال بعد از پیوند اجتناب ناپذیر است.
اولین بار این بیماری در سال ۱۸۸۶ معرفی شد و در حال حاضر حدود ۱۶ ژن برای این بیماری شناخته شده است که کمبود هر کدام از این ژن‌ها باعث ایجاد انواع مختلف اپیدرمولایزیس بلوزا می‌شود. بیماری شامل سه نوع ساده (سیمپلکس)، اتصالی (جانکشنال) و دیستروفیک است و شدت بیماری می‌تواند از ملایم تا کشنده متغیر باشد.
شیوع این بیماری ۲ تا چهار در هر ۱۰۰ هزار نفر است و تخمین زده می‌شود که در سراسر جهان ۵۰۰ هزار نفر و در ایران ۲ هزار نفر مبتلا به این بیماری باشند.
پیشرفت دانش سلول‌های بنیادی و پزشکی بازساختی طی سال‌های اخیر دریچه جدیدی به روی علم پزشکی نوین گشوده است؛ در همین راستا پژوهشگاه رویان با همکاری بیمارستان حضرت فاطمه از سال ۱۳۸۸ دو مطالعه تحقیقاتی برای درمان این بیماران انجام داده است.
امیر باجوری مدیر درمان مرکز سلول درمانی پژوهشگاه رویان به خبرنگاران جوان گفت : اپیدرمولایزیس بلوزا در تمامی گروه‌های قومی و نژادی به وجود می‌آید و به طور مساوی در مردان و زنان دیده می‌شود، اغلب افراد مبتلا به اپیدرمولایزیس بلوزا، این بیماری را از طریق یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها به ارث می‌برند.
مدیر درمان مرکز سلول درمانی پژوهشگاه رویان بیان کرد: در نوع غالب غیر جنسی، ژن بیماری از یکی از والدین که بیماری را داشته است به ارث می‌برد و این نوع با احتمال ۵۰ درصدی با هر بارداری وجود دارد؛ در شکل مغلوب غیر جنسی، ژن بیماری از هر دو والدین به ارث برده می‌شود، هیچ یک از والدین نشانه‌های بیماری را نشان نداده‌اند و در واقع حامل ژن هستند، در این حالت احتمال ۲۵ درصدی با هر بارداری وجود دارد، همچنین بیماری می‌تواند از طریق یک جهش ژنی در یکی از والدین اتفاق بیافتد.
باجوری افزود: نوع ساده این بیماری معمولاً بصورت غالب به ارث برده می‌شود و پوست فقط در ناحیه اپیدرم شکافته می‌شود و تولید تاول می‌کند، تاول‌ها به ندرت در دست‌ها و پا‌ها دیده می‌شود و این بیماران فاقد ناخن در دست و پا هستند، در نوع اتصالی که به صورت مغلوب به ارث می‌رسد، اختلال در ساخت اتصالات بین اپیدرم و غشای پایه منجر به تاول‌هایی در بخش بالایی غشاء پایه می‌شود.
مشکلاتی که بیماران پروانه‌ای را تهدید می‌کند
وی ادامه داد: این نوع، معمولا بسیار شدید است و تاول‌های موجود در بدن تهدیدی جدی برای زندگی فرد به حساب می‌آید، زیرا ممکن است باعث ایجاد عفونت و همچنین کم آبی شدید در فرد شود؛ حیات این افراد به وسیله تاول‌های ایجاد شده در ناحیه مری، معده، بخش بالایی راه تنفس، روده‌ها و سیستم ادراری - تناسلی تهدید می‌شود.
مدیر درمان مرکز سلول درمانی پژوهشگاه رویان تشریح کرد: همچنین بیماران دچار سوتغذیه و کم خونی، عدم رشد فکری، ایجاد تاول در بافت نرم داخل دهان و بینی و اختلال در مینا سازی دندان‌ها می‌شوند؛ نوع دیستروفیک اپیدرمولایزیس بلوزا که بدترین نوع بیماری است، می‌تواند به هر دو صورت غالب یا مغلوب به ارث برسد.
باجوری افزود: در این وضعیت، الیاف کلاژن نوع ۷ که اپیدرم را به درم متصل می‌کنند به خوبی تولید نمی‌شود که منجر به زخم و تاول‌های عمیق می‌شود؛ تاول‌ها سطح وسیعی از بدن را در بر می‌گیرد و همچنین علایم دیگری مانند کاهش ناخن‌ها، کم خونی، کاهش دندان‌ها، خارش، التهاب‌های شدید چشمی با فساد تدریجی قرنیه دیده می‌شود، افراد مبتلا به این بیماری در معرض ریسک سرطان پوست هستند.
وی با اشاره به اینکه در بعضی افراد مبتلا به این نوع اپیدرمولایزیس بلوزا، انگشت‌های دست و پا به همدیگر می‌چسبند، گفت: نام این حالت (mitten hand) است و مشکل اساسی این بیماران عدم توانایی بیماران در انجام فعالیت‌های روزانه بخصوص محرومیت از تحصیل در بیماران سنین مدرسه است.
بیماری پروانه‌ای درمان قطعی ندارد
مدیر درمان مرکز سلول درمانی پژوهشگاه رویان اظهار کرد: در حال حاضر درمان قطعی و مشخصی برای این بیماری وجود ندارد و هدف درمان‌های فعلی کاهش درد بیمار و پیشگیری از ایجاد سایش یا اعمال فشار در روی پوست یا بدتر شدن وضعیت زخم‌ها و تاول‌ها است؛ این درمان‌ها شامل استفاده از پانسمان‌های آماده یا پانسمان مرطوب و چرب و یا پوشاندن سطح آن‌ها با استفاده از گرافت‌های پوستی، پرده آمنیوتیک به همراه دارو مثل استروئید موضعی، یا آنتی بیوتیک است در واقع این بیماران به مراقبت‌ها و حمایت‌های وسیع از پوست نیاز دارند.
باجوری گفت: پیشرفت دانش سلول‌های بنیادی و پزشکی بازساختی طی سال‌های اخیر دریچه جدیدی به روی علم پزشکی نوین گشوده است؛ در همین راستا پژوهشگاه رویان با همکاری بیمارستان حضرت فاطمه از سال ۱۳۸۸ دو مطالعه تحقیقاتی برای درمان این بیماران انجام داده است.
وی ادامه داد: در مطالعه اول از سلول‌های فیبروبلاست خود بیمار که بر روی پرده آمنیوتیک کشت داده شده بود، جهت ترمیم زخم انگشتان بیمارانی که انگشتان بهم چسبیده داشتند انجام شد، این مطالعه نشان داد که زخم بیماران تقریبا سه تا ۶ ماه پس از پیوند مجددا عود می‌کند و نیاز به جراحی و پیوند مجدد دارد.
مدیر درمان مرکز سلول درمانی پژوهشگاه رویان بیان کرد: در ادامه مطالعه دیگری، با هدف مقایسه پیوند فیبروبلاست فرد سالم دیگر (آلوژن) با فیبروبلاست خود بیمار (اتولوگ) جهت درمان بیماران انجام شد؛ هدف این مطالعه ارزیابی آزمایشگاهی و بالینی پرده آمنیوتیک و سلول‌های فیبروبلاستی کشت شده بر روی آن در درمان زخم‌ها و تاول‌های بیماران مبتلا به اپیدرمولایزیس بلوزا با انگشتان بهم چسبیده (mitten hand) بود.
باجوری تشریح کرد: برای این منظور سلول‌های فیبروبلاست اتولوگ و آلوژنیک بر روی پرده آمنیوتیک تکثیر و پیوند داده شدند؛ بیماران از بین مراجعه‌کنندگان به کلینیک پوست مرکز سلول درمانی رویان یا بیمارستان حضرت فاطمه (س) انتخاب شدند، تعداد ۱۵ بیمار مبتلا در محدوده سنی ۲ تا ۳۰ سال از هر دو جنس وارد مطالعه و آزمایشات اولیه را انجام دادند، در روز پیوند، ابتدا بیمار به اتاق عمل منتقل و تحت بیهوشی عمومی قرار گرفت. پس از باز کردن دست‌ها و انگشتان پیوند سلول انجام گرفت.
ساره یکی از بیماران این مطالعه ۶ سال سن داشت و از ابتدای زندگی دچار این بیماری بود. این بیمار قبلا یک عمل جراحی برای باز کردن انگشتان دست انجام داده بود. این بیمار در سال ۹۲ تحت جراحی قرار گرفت و پیوند سلول انجام گرفت. نتایج جراحی بیمار در شکل زیر نمایش داده شده است.
یکی دیگر از این بیماران، رضا ۵ ساله بود که در سال ۹۳ تحت عمل جراحی قرار گرفت.
همچنین بیمار دیگری به نام مریم ۱۴ ساله با انگشتان کاملا بهم چسبیده که قبلا ۲ نوبت تحت جراحی قرار گرفته بود در آذر ماه سال 93 تحت جراحی و سپس پیوند سلول قرار گرفت.
در این مطالعه، متوسط سن بیماران ۸/۶±۸/۸ و ۱۰ بیمار مذکر (۶/۶۶%) بودند. والدین تمامی بیماران ازدواج فامیلی داشتند، ۵ بیمار (۳/۳۳%) سابقه قبلی جراحی ترمیمی بر روی انگشتان دست و ۵ بیمار (۳/۳۳%) نیز سابقه درگیری سیستم گوارشی و جراحی بالون بر روی مری داشتند، پس از جراحی دست و پیوند سلول، بیماران به مدت ۱۲ ماه پیگیری شدند و نتایج بررسی بالینی نشان داد میزان دامنه حرکت، قدرت عضلانی و ترمیم زخم بیماران در گروه فیبروبلاست آلوژنیک نسبت به گروه فیبروبلاست اتولوگ بهتر بود.
همچنین میزان ترمیم زخم در گروه آلوژنیک طی ماه اول پس از پیوند نتایج بهتری داشت؛ این مطالعه نشان داد پیوند فیبروبلاست آلوژنیک می‌تواند با نتایج رضایت بخش درمانی همراه باشد، اگرچه پیوند مجدد سلول‌های فیبروبلاست طی ۶ ماه تا یکسال بعد از پیوند اجتناب ناپذیر است.