سالم‌خبر: عضو کمیته مشورتی بیماری‌های نادر وزارت بهداشت با اشاره به ژنتیکی بودن ۸۰ درصد این بیماری‌ها گفت: پوشش کامل بیمه‌ای، دریافت رایگان آنزیم‌های خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان رایگان در برخی سرطان‌های نادر از جمله حمایت‌ها برای این بیماران است.

سالم‌خبر: عضو کمیته مشورتی بیماری‌های نادر وزارت بهداشت با اشاره به ژنتیکی بودن ۸۰ درصد این بیماری‌ها گفت: پوشش کامل بیمه‌ای، دریافت رایگان آنزیم‌های خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان رایگان در برخی سرطان‌های نادر از جمله حمایت‌ها برای این بیماران است.

شاداب صالح پور در آستانه روز ملی حمایت از بیماری‌های نادر (هشت اسفند) افزود: بیماری‌هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی هستند، بیماری نادر نامیده می‌شود و در ایران به دلیل فقدان مطالعات همه‌گیرشناسی گسترده، اکنون بنیاد بیماری‌های نادر فراوانی یک مورد ابتلا در هر ۱۰ هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر می گیرد به گفته می‌شود.

وی با اشاره به انواع این بیماری در جهان و ایران تصریح کرد: براساس برخی منابع، حدود هشت هزار نوع مختلف از بیماری‌های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد اما تاکنون در بنیاد بیماری‌های نادر ایران ۳۶۱ نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده است که به مرور موارد جدیدی نیز به آن اضافه می‌شود.

به گفته صالح پور، نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلی ساکاریدوز و اسکلرودرمی از شایعترین بیماری‌های نادر در ایران هستند.

فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودک با اشاره به علل و عوامل موثر در بروز بیماری‌های نادر گفت: علل مختلفی برای بیماری‌های نادر وجود دارد اما ۸۰ درصد این بیماری‌ها ژنتیکی هستند و به دلیل بروز تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها بروز می‌یابند.

به گفته وی، این تغییرات ژنتیکی می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی و برای اولین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.

صالح پور با اشاره به ناشناخته بودن علت بروز بسیاری از بیماری‌های نادر اظهار داشت: بسیاری از این بیماری‌ها نظیر بیماری‌های نادر عفونی، سرطان‌های نادر و برخی بیماری‌های نادر ناشی از عوامل محیطی، ژنتیکی و ارثی نیستند و هنوز علل بسیاری از آنها ناشناخته است.

این متخصص ژنتیک بالینی با اشاره به اهمیت پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر تاکید کرد: غربالگری، آزمایش‌های ژنتیک، مشاوره‌های قبل از ازدواج، عدم مصرف داروهای تراتوژن در دوران بارداری، عدم استعمال سیگار و الکل و عدم مواجهه با آلاینده‌ها تا حدودی می‌تواند از بروز این بیماری‌ها پیشگیری کند.

کمتراز پنج درصد بیماری‌های نادر دارای درمان تایید شده هستند

فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودک افزود: کمتراز پنج درصد بیماری‌های نادر دارای درمان تایید شده هستند و در مابقی درمان‌ها صرفا نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا اصلا درمان خاصی وجود ندارد؛ بنابراین مهمترین موضوع در مواجهه با بیماری‌های نادر، پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری است.

صالح پور با اشاره به طراحی بسته‌های حمایتی برای این بیماران یادآور شد که پس از تصویب و اجرا، خدمات توانبخشی، کاردرمانی، چشم پزشکی، شنوایی سنجی، مغز و اعصاب، ارتوپدی و قلبی به صورت رایگان در اختیار این بیماران قرار می‌گیرد.

وی تاکید کرد: مبتلایان به بیماری‌های نادر برای بهره‌مندی از خدمات حمایتی باید ضمن ثبت نام در سایت www.radoir.org/sabna، مدارک بیماری و معرفی‌نامه پزشک معالج خود را به صورت حضوری به بنیاد بیماری‌های نادر ایران تحویل دهند تا در کمیسیون های تخصصی مورد بررسی قرار گیرد و در مورد دریافت خدمات حمایتی تصمیم‌گیری شود./ایرنا